ما هو مرض الثلاسيميا

ما هو مرض الثلاسيميا، مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى.

ما هو مرض الثلاسيميا

تعد الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل، فمثلاً الأشخاص المصابين بفقر الدم الوراثي نوع بيتا (وهو أكثر الأنواع خطورة) قد يموتون في عمر الثلاثينات، ويرتبط قصر العمر الافتراضي بالحمل الزائد للحديد في الجسم، مما يؤثر سلباً على أعضاء الجسم.

لكن الخبر الجيد أن الباحثون يواصلون العمل على الاختبارات الجينية لإيجاد علاج جيني يستخدم لعلاج مرض فقر الدم الوراثي باكراً، إذ يتوقع في المستقبل أن يعيد العلاج الجيني تنشيط الهيموغلوبين، وإيقاف الطفرات الجينية غير الطبيعية في الجسم.

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية اثنتان منها ألفا وإثنتان منها نوع بيتا، وبناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين. تشمل أنواع ثلاسيميا الدم ما يلي:

• ثلاسيميا ألفا: يشمل الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
• ثلاسيميا بيتا: بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز (بالإنجليزية: Cooley's Anemia).

يقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

• ثلاسيميا كبرى: و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين.
• ثلاسيميا صغرى: يشترط لحدوث الثلاسيميا الصغرى توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.

الفرق بين الثلاسيميا وانيميا نقص الحديد

انيميا نقص الحديد من المشكلات الصحية الشائعة، وينتج عن نقص في كمية الهيموجلوبين بالدم، حيث تصبح أقل من معدلها الطبيعي، وقد ينتج عن انخفاض خلايا الدم الحمراء عن الطبيعي.

أما مرض الثلاسيميا فهو من أمراض الدم الناتجة عن عوامل وراثية، إذ ينتج هذا المرض عن خلل في أحد السلاسل البروتينية التي يتكون منها الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى عجز عن انتاج الهيموجلوبين الهام لنقل الغذاء والأكسجين لأعضاء الجسم، والتخلص من ثاني أكسيد الكربون، والفضلات مما يؤثر بالسلب على وظائف أعضاء الجسم الأخرى.