مرض هنتنجتون يصيب الجهاز

مرض هنتنجتون يصيب الجهاز، داء هنتنغتون هو مرض وراثي نادر يتسبب في الانهيار المتزايد (التنكس) للخلايا العصبية في الدماغ. ولداء هنتنغتون تأثير كبير على القدرات الوظيفية للإنسان، وتنتج عنه عادةً اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراك) واضطرابات نفسية.

ويمكن أن تظهر أعراض داء هنتنغتون في أي وقت، لكنها يكر ظهورها لأول مرة خلال الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إذا أصيب شخص بهذه الحالة المرضية قبل سن العشرين، فإنها تسمى داء هنتنغتون الشبابي. وعندما يتطور مرض هنتنغتون مبكرًا، تختلف الأعراض إلى حد ما وقد يتطور المرض بشكل أسرع.

تتوفر الأدوية للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنغتون. ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بهذا المرض.

الأعراض

عادةً ما يتسبب داء هنتنغتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة كبيرة من المؤشرات والأعراض. تختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض على نحو أكثر وضوحًا أو يكون لها تأثير كبير على القدرة الوظيفية، ولكن من الممكن أن يتغير ذلك خلال فترة المرض.

اضطرابات الحركة

يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بداء هنتنغتون مشكلات الحركة اللاإرادية وخلل في الحركات الإرادية مثل:

• حركات اهتزازية أو متلوية لاإرادية (الرُّقاص)
• مشكلات العضلات، مثل تصلب العضلات أو تقلصها (خلل التوتر العضلي)
• حركات بطيئة أو غير معتادة للعين
• خلل في المشي ووضعية الجسم والتوازن
• صعوبة في التحدث أو البلع

قد يكون للخلل في الحركات الإرادية -وليس الحركات اللاإرادية- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والحفاظ على استقلاليته.

الاضطرابات المعرفية

تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة غالبًا بمرض هنتنغتون ما يلي:

• صعوبة في تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها
• نقص المرونة أو الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو فعل (المثابرة)
• عدم التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف دون تفكير والاختلاط الجنسي
• قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته
• بطء في معالجة الأفكار أو "العثور" على الكلمات
• صعوبة تعلم معلومات جديدة

اضطرابات نفسية

يُعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا. هذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص الإصابة بمرض هنتنغتون. لكن يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف الدماغ. قد تشمل أعراض ومؤشرات المرض ما يلي:

• الشعور بسهولة الاستثارة والحزن واللا مبالاة
• الانعزال الاجتماعي
• الأرق
• الإرهاق وفقدان الطاقة
• أفكار متكررة عن الموت أو الوفاة أو الانتحار

تشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي:

• اضطراب الوسواس القهري، حالة تتميز بالأفكار المتكررة والملحة والسلوكيات المتكررة
• الهوس، يمكن أن يسبب مزاجًا حادًا وفرط في النشاط وسلوكًا اندفاعيًا وتقدير الذات بشكل مبالغ فيه
• الاضطراب ثنائي القطب، هو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس

بالإضافة إلى الاضطرابات المذكورة أعلاه، يعتبر فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون وخصوصًا مع تقدم المرض.

أعراض مرض هنتنغتون مجهول السبب

قد تحتلف بداية مرض هنتنغتون وطريقة تطوره لدى صغار السن قليلًا عن ذلك الذي يصيب البالغين. وتشمل المشكلات التي تظهر غالبًا في بداية المرض ما يلي:

التغيرات السلوكية

• صعوبة في الانتباه
• انخفاض كبير وسريع في الأداء المدرسي العام
• المشكلات السُّلوكية

التغيرات البدنية

• عضلات متقلصة وصلبة تؤثر في المشي (خاصة عند الأطفال الصغار)
• الرُّعاش أو الحركات اللاإرادية الخفيفة
• حالات السقوط المتكرِّرة أو التخبط أثناء الحركة
• النوبات المَرَضية

الوصف

داء هنتينغتون مرض وراثي، تظهر أعراضه وعلاماته عادةً في منتصف العمر، وعادةً ما تكون وطأة المرض أشد وتطوّر الأعراض أسرع إذا أصاب الأعمار الأصغر سناً، ونادراً ما يُصاب الأطفال بداء هنتينغتون.

تتوفر الأدوية للمساعدة في تدبير أعراض وعلامات داء هنتينغتون، ولكن العلاج لا يمنع التدهور العقلي والجسدي المرافق لهذه الحالة.

تتضمن الأعراض والعلامات الباكرة لداء هنتينغتون

• تغيرات شخصية، مثل الاهتياج أو الغضب أو الاكتئاب أو فقدان الاهتمام.
• نقص القدرات المعرفية، مثل صعوبة اتخاذ القرارات أو تعلم معارف جديدة أو الإجابة على الأسئلة وتذكر المعلومات الهامة.
• مشاكل بسيطة في التوازن.
• حركات خرقاء.
• حركات وجهية لا إرادية، مثل التكشير.

تتضمن الأعراض والعلامات اللاحقة لداء هنتينغتون

• حركات لا إرادية تشنجية مفاجئة في الجسم (رقص).
• مشاكل خطيرة في التوازن والتنسيق.
• حركات عين سريعة ومتشنجة.
• كلام بطيء أو متردد أو متلعثم.
• مشاكل البلع.
• عته.

أعراض وعلامات داء هنتينغتون لدى الشباب التي تشابه أعراض وعلامات داء باركنسون

• صلابة عضلية.
• رعاش.
• حركات بطيئة.

يمكن أن تحدث النوبات أيضاً لدى المرضى الذين ظهرت عندهم أعراض باكرة لداء هنتينغتون.

يجب استشارة الطبيب عند ملاحظة تغيّرات في الحركة أو السيطرة العاطفية أو القدرة العقلية، ويمكن أن تكون هذه الأعراض والعلامات نتيجة حالات عديدة لذا ليس من الضرورة أن تشير لداء هنتينغتون.

يمكن مناقشة الطبيب في حال وجود قصة عائلية لداء هنتينغتون حول اختبار المورثات الذي يستطيع تحديد وجود أو عدم وجود المورثة المُصابة. إنَّ قرار إجراء الفحص الجيني هو قرار شخصي، إذ أنَّ عدم معرفة البعض بوجود المورثة المعيبة لديهم يوترهم ويشتتهم، وبالمقابل فإنَّ البعض الآخر يرهق من معرفة أن الحالة سوف تتطوّر لديهم، في حال الشك فيما إذا كان الاختبار مناسباً للشخص يمكن عندها استشارة الخبير الوراثي الذي قد يساعد في تفسير نتائج الاختبار السلبية أو الإيجابية ويساعد خلال إجراء الاختبار وفيما بعد لمعرفة منافع ومضار الاختبار.

الأسباب

• إن داء هنتينغتون هو مرض وراثي ينتج عن مورثة شاذة واحدة. يشير الأطباء للمرض كاضطراب صبغي جسمي سائد لأن نسخة واحدة من المورثة المعيبة تورث من أحد الأبوين، تكفي لتُسبب المرض، إذا كان لدى أحد الأبوين مورثة معيبة مفردة فإن نسبة النسل المصاب هي 50 %، بما أن الأعراض والعلامات عادةً لا تظهر حتى منتصف العمر، فإنَّ بعض الآباء قد لا يعرفون بأنهم يحملون المورثة حتى بعد إنجابهم الأولاد مع احتمال توريثهم لهذه المورثة.
• إذا لم يرث الطفل المورثة المعيبة، فإنه لن يُصاب بداء هنتينغتون ولن يورثه للجيل التالي. في النهاية، سوف يظهر المرض لدى كل شخص يحمل المورثة إذا عاش لفترة طويلة بما فيه الكفاية.
• اكتشفت الباحثون وجود بروتين يُعبر عنه بمورثة داء هنتينغتون المعيبة ويتفاعل مع بروتين آخر ليغير من طريقة تراكم الكولسترول في الدماغ، يعتبر الكولسترول ضرورياً لخلايا الدماغ السليمة وللشبكة الموجودة بين هذه الخلايا، لكن يجب أن يتواجد الكولسترول بكميات مناسبة وفي المكان المناسب، وعندما تتشوش شبكة الخلايا الدماغية، قد تتأثر المهارات الحركية والمعرفية والكلامية. إذا تمكن العلماء من معرفة طريقة لمنع هذا التفاعل بين البروتينات، قد يتمكنون من تطوير معالجة دوائية موجهة.

 السؤال: مرض هنتنجتون يصيب الجهاز

الإجابة: الجهاز العصبي