ترتبط البريونات الناتجة عن الطفرة مع أمراض

تنطوي الأمراض البريونية العائلية على طفرةٍ في جين البروتين البريونيّ الخليويّ PrP^C، وهي طفرة يُمكن أن تنتقل عن طريق الوراثة. تجعل هذه الطفرة البروتين البريونيّ الخليويّ PrP^C أكثر ميلًا لأن يتغيَّر إلى بريونات. يُوجَد أكثر من 50 طفرةً،يمكن للطفرات المختلفة أن تسبب أمراضًا بريونية مختلفة.

الأمراض البريونية تحدث في العديد من الحيوانات بما في ذلك الغنم والماعز والماشية والأيائل والغزلان وثعالب الماء (المنك) والقطط. يمكن أن تنتقل هذه الأمراض من حيوان إلى آخر عندما يتم تنفيذ الأنشطة التالية:

1. تناول لحوم حيوان مصاب بالبريون.
2. ملامسة سوائل أو فضلات جسم حيوان مصاب.
3. ملامسة تربة ملوثة بواسطة حيوانات مصابة.
4. العيش مع حيوانات مصابة.

تظهر على الحيوانات المصابة تغييرات تدريجية في التنسيق والسلوك بسبب تدهور وظائف الدماغ.

تم تسمية الراعوش بهذا الاسم

نتيجة للسلوك الذي تظهره الحيوانات المصابة، حيث يميلون إلى حك أجسادهم بأعمدة السياج أو هياكل أخرى وتمزيق أصوافهم.

فيما يتعلق بالأيائل والغزلان، يُعرف المرض البريوني باسم "داء الهُزال المزمن" (Chronic Wasting Disease). يثير هذا المرض مخاوف من انتقاله إلى الأشخاص الذين يصطادون أو يذبحون أو يأكلون لحوم الحيوانات المصابة. ومع ذلك، لم ترد تقارير عن حدوث مرض بريوني للأشخاص نتيجة تناول لحوم الأيائل والغزلان.

مرض جنون البقر (اعتلال الدماغ البقري الإسفنجي) انتقل في البداية من الغنم إلى الماشية عن طريق إطعامها أنسجة من الغنم المصابة بالراعوش. يمكن أن يسبب تناول لحم البقر أو منتجات لحم البقر الملوثة شكلًا من أشكال داء كروتزفيلد ياكوب عند بعض الأشخاص.

داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير يختلف عن أشكال أخرى من المرض فيما يتعلق بالتغييرات التي يسببها في أنسجة الدماغ وأعراضه الأولية التي تشمل الاضطرابات النفسية مثل القلق والاكتئاب.

في العالم، تم تسجيل حوالي 233 حالة من داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير، والذي يُعتَبَر نادرًا جدا. من المهم أن نلاحظ أن عدد حالات هذا المرض بدأ ينخفض تدريجياً في بعض البلدان بعد أن وصل إلى ذروته في بداية القرن الواحد والعشرين.